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Cosa (chi) è Facomatosis - definizione
Facomatosis
Grupo de enfermedades de origen hereditario que se caracteriza por provocar deformaciones congénitas derivadas del ectodermo en diversas áreas del cuerpo, sobre todo del sistema nervioso central. Se conocen varios tipos como la facomatosis de Bourneville, la enfermedad de Hippel-Lindau y la enfermedad de Recklinghausen [ICD-10: Q85.9]
Facomatosis de Bourneville
un desorden raro en el que se asocian anormalidades oculares a afecciones renales, cardíacas del cerebro y de la piel. La mayor parte de la lesiones están constituídas por hamartomas. Es una enfermedad familiar, hereditaria autosómica dominante, que afecta a ambos sexos por igual. También denominada esclerosis tuberosa de Bourneville [ICD-10: Q85.9]
